Imaginez sentir votre chair en train de brûler avant de la sentir.
Une femme de 71 ans en Écosse a vécu toute sa vie comme ça, non seulement sans ressentir la douleur des brûlures, mais aussi toute autre douleur. Son insensibilité extrêmement rare à la douleur est causée par une mutation d'un gène que l'on pensait auparavant inutile dans le corps, selon un nouveau rapport sur son cas, publié hier (27 mars) dans le Journal of Anesthesia.
Les médecins ont d'abord réalisé qu'il y avait quelque chose de différent chez la femme lorsqu'elle a été opérée de la main et ont déclaré ne ressentir aucune douleur avant ou après l'intervention. Plus tard, elle a déclaré aux médecins qu'un an plus tôt, elle avait reçu un diagnostic d'arthrose de la hanche et que les scanners montraient qu'elle avait des articulations gravement dégénérées - mais qu'elle ne ressentait aucune douleur.
Les révélations ont incité un groupe de chercheurs de l'University College London et de l'Université d'Oxford à effectuer des tests génétiques pour voir ce qui pourrait être à l'origine de son insensibilité à la douleur.
L'équipe a trouvé deux mutations spécifiques dans ses gènes.
Une mutation était une minuscule suppression dans un «pseudogène» peu documenté - un segment d'ADN qui est considéré comme une copie non fonctionnelle d'un gène parent - appelé FAAH-OUT. La seconde était une mutation du gène d'origine, appelée FAAH.
Après avoir été dupliqué à partir du gène FAAH, le pseudogène FAAH-OUT a accumulé un certain nombre de mutations qui l'empêchent de coder pour une protéine comme le fait le gène FAAH, a déclaré James Cox, co-auteur principal du rapport James Cox, maître de conférences en génétique de la douleur au University College. Londres. À la suite de ces mutations, FAAH-OUT "a probablement développé une toute nouvelle fonction", bien qu'il ne soit pas clair de quelle fonction il s'agit.
(Cependant, ces mutations FAAH-OUT ne sont pas uniques à la femme en Écosse. Ce qui est unique dans son cas, c'est la minuscule portion supprimée du pseudogène.)
Un autre groupe de chercheurs de l'Université de Calgary au Canada a confirmé les découvertes génétiques en analysant le sang de la femme. Ils ont découvert qu'elle avait des taux sanguins plus élevés de composés qui sont généralement décomposés par la protéine FAAH. L'un de ces composés est un neurotransmetteur appelé anandamide, qui a été démontré dans des recherches antérieures pour réduire l'anxiété et la douleur, a déclaré Cox à Live Science.
En effet, la femme a également déclaré qu'elle avait très peu d'anxiété et ne paniquait jamais, même dans des situations dangereuses, selon un communiqué de l'University College de Londres. Ses blessures ont également tendance à guérir très rapidement, un résultat cohérent avec les recherches antérieures menées sur des souris dépourvues du gène FAAH.
Il est "très probable" que d'autres personnes avec cet ensemble spécifique de mutations dans le FAAH-OUT et le FAAH existent, a déclaré Cox. «Il arrive souvent que lorsqu'un trouble particulier est signalé pour la première fois, d'autres patients se manifestent.»
Cependant, ces mutations ne sont pas la seule cause d'insensibilité à la douleur; il existe d'autres mutations dans d'autres gènes qui sont connues pour causer une insensibilité à la douleur, comme une maladie héréditaire rare appelée «insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose» ou CIPA.
Maintenant, les chercheurs espèrent en savoir plus sur le fonctionnement du pseudogène FAAH-OUT. Pour ce faire, ils prévoient d'utiliser une technologie d'édition de gènes pour imiter la mutation observée chez la femme, a déclaré Cox. Cela pourrait conduire à des traitements potentiels qui pourraient réduire la douleur ou accélérer la cicatrisation des plaies après la chirurgie, ou même aider à soulager la douleur chronique et les troubles anxieux, ont écrit les chercheurs dans le rapport.
"Je serais ravie si des recherches sur ma propre génétique pouvaient aider d'autres personnes qui souffrent", a déclaré la femme dans le communiqué. "Je n'avais aucune idée jusqu'à il y a quelques années qu'il y avait quelque chose d'inhabituel dans le peu de douleur que je ressens - je pensais juste que c'était normal.
"Apprendre à ce sujet me fascine maintenant autant que quiconque", a-t-elle ajouté.
